Comisión Asesora de Cromosoma X

Avances del proyecto:

El objetivo es construir una base de datos de haplotipos de cromosoma X de la población de Argentina.

Como se había informado anteriormente se analizaron muestras de 1202 individuos masculinos correspondientes a las provincias de Buenos Aires, Córdoba, Entre Ríos, Mendoza, La Pampa, Río Negro y Santa Cruz, que fueron tipificadas para los STR de cromosoma X mediante el kit Investigator Argus X-12 QS. Se determinó la secuencia de nucleótidos de los OMR en DXS10079 y DXS10146 que habían sido detectados por electroforesis capilar, observándose que en algunos casos se produjeron errores en la asignación alélica del OMR.

El análisis poblacional que se había realizado con 1202 haplotipos indicó que la población no presenta estructura. El 98,89 % de variabilidad genética se presenta dentro de cada subpoblación (provincia) y el 0,11 % entre las distintas subpoblaciones.

A los fines de obtener una base de datos que permita una estimación más precisa de las frecuencias haplotípicas de Argentina, se amplió la misma incorporando 1465 haplotipos masculinos y femeninos publicados previamente. Los 2667 haplotipos fueron clasificados en 5 regiones (Noroeste, Noreste, Pampeana, Cuyo y Patagonia). No se observó diferenciación genética significativa entre las regiones.

A partir de los datos obtenidos se realizó una presentación de una comunicación que fue aceptada para su presentación oral en las XXIX Jornadas del GHEP 2024 que se llevarán a cabo en la ciudad de Salta entre los días 5 y 6 de junio del corriente año.

Por otra parte, se están sumando a la base de datos nuevos aportes de haplotipos para incrementar la representación por región.

Se deja constancia que se ha iniciado la redacción de un trabajo científico para su publicación.